Wiener Studie kartiert genetische Grundlagen der inneren Uhr

Was der „Circadian Imbalance Index" misst

„Mit unserer Studie konnten wir erstmals die genetische Architektur des Circadian Imbalance Index charakterisieren", sagte Erstautorin Magdalena Zebrowska. Die Forschenden identifizierten 27 Bereiche des Erbguts, die mit dem „Circadian Imbalance Index" assoziiert sind. Mehrere der dabei gefundenen Gene wurden in Studien bereits mit der Regulation der inneren Uhr oder den daran beteiligten biologischen Signalwegen in Zusammenhang gebracht.

Studienleiterin Eva Schernhammer ordnete die Ergebnisse weiter ein: „Die Ergebnisse sprechen dafür, dass die Anfälligkeit für eine zirkadiane Dysbalance nicht durch einen einzelnen biologischen Mechanismus bestimmt wird, sondern durch das Zusammenspiel mehrerer genetischer Einflüsse, die sich in unterschiedlichen verhaltensbezogenen, psychologischen und biologischen Eigenschaften widerspiegeln. Der Index ermöglicht es, diese verschiedenen Dimensionen gemeinsam zu betrachten und ihre genetischen Zusammenhänge zu untersuchen", ergänzte Studienleiterin Eva Schernhammer.

Warum die innere Uhr wichtig ist

Hintergrund der Studie ist die Bedeutung des zirkadianen Rhythmus für den menschlichen Organismus. Der zirkadiane Rhythmus ist ein zentraler biologischer Taktgeber des menschlichen Organismus und wird in einem Steuerzentrum im Gehirn, dem suprachiasmatischen Nukleus im Hypothalamus, koordiniert. Er synchronisiert Körperfunktionen über Lichtsignale aus der Umwelt und sorgt dafür, dass physiologische Prozesse zeitlich aufeinander abgestimmt ablaufen. Sie arbeitet etwa im 24-Stunden-Rhythmus.

Ein Forschungsteam unter Leitung der Medizinischen Universität Wien hat herausgefunden, dass eine Anfälligkeit dafür nicht durch einen einzelnen Faktor erklärt werden kann, sondern aus dem Zusammenspiel mehrerer Eigenschaften mit teils genetischer Grundlage entsteht. Damit stützt die Studie die Hypothese, dass Störungen der inneren Uhr ein polygenetisches Phänomen sind, also von vielen kleinen genetischen Effekten gemeinsam beeinflusst werden.

Konkret bedeutete die Analyse: Die Forschenden suchten im Erbgut der mehr als 312.000 Teilnehmenden systematisch nach statistischen Zusammenhängen zwischen genetischen Varianten und den Werten im „Circadian Imbalance Index". Regionen des Genoms, die signifikant häufiger bei Personen mit erhöhten Index-Werten vorkamen, wurden als relevant eingestuft. Die 27 identifizierten Bereiche verteilen sich über mehrere Chromosomen und umfassen Gene, die unter anderem an der Steuerung des Tag-Nacht-Rhythmus, an Hormonsignalen und an Stoffwechselprozessen beteiligt sind.

Bedeutung für künftige Forschung

Schernhammer betonte zugleich, dass die genetischen Befunde nur einen Teil des Gesamtbildes erklären. Neben genetischen Faktoren spielen auch Lebensstil, Alter, Berufstätigkeit, Lichtexposition und soziale Bedingungen eine Rolle dafür, wie stabil oder anfällig die innere Uhr arbeitet. Die Studie zeige daher vor allem, an welchen biologischen Stellen künftige Forschung ansetzen könne.

Für eine klinische Anwendung zur Risikovorhersage seien weitere Untersuchungen erforderlich, hieß es vonseiten des Teams. Konkret nannten die Forscherinnen unter anderem die Notwendigkeit, die Ergebnisse in unabhängigen Bevölkerungsgruppen zu replizieren, die zugrundeliegenden biologischen Mechanismen der identifizierten Genregionen genauer zu charakterisieren und mögliche Wechselwirkungen mit Umweltfaktoren zu untersuchen. Langfristig könnten solche Erkenntnisse helfen, Risikopersonen früher zu erkennen und gezielter über Maßnahmen wie Lichtexposition, Schlafhygiene oder Tagesrhythmus zu beraten.

Die Veröffentlichung reiht sich in eine wachsende Zahl von Studien ein, die genetische Grundlagen von Schlaf, Chronotyp und circadianer Regulation untersuchen. Die MedUni Wien sieht in dem Projekt einen Beitrag dazu, Prävention und personalisierte Medizin im Bereich der Schlaf- und Rhythmusforschung voranzubringen. Der APA-Bericht zu der Studie erschien am 22. Juli 2026.

Datengrundlage UK-Biobank

International eingebettet ist die Arbeit durch die Nutzung der britischen UK-Biobank, die Proben und Daten freiwilliger Teilnehmender für wissenschaftliche Auswertungen bereitstellt. Solche großen Kohorten gelten als Voraussetzung, um statistisch belastbare Aussagen über den Zusammenhang zwischen Erbgutmerkmalen und komplexen Phänotypen wie dem circadianen Ungleichgewicht treffen zu können.