Wiener Forscher erhält neu geschaffenen Preis für ME/CFS-Genomstudie

Komplexe Krankheit mit hoher Belastung

ME/CFS steht für Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome und gilt als eine sogenannte komplexe Erkrankung, bei der viele unterschiedliche Mutationen gemeinsam zum Erscheinungsbild beitragen. Die Krankheit ist neuroimmunologisch und äußert sich vor allem durch schwere Erschöpfung, Schmerzen, Schlafstörungen und eine sogenannte Post-Exertional Malaise (PEM), also eine deutliche Verschlechterung der Symptome nach körperlicher oder geistiger Belastung. In besonders schweren Fällen kann ME/CFS zur Arbeitsunfähigkeit führen.

Laut Wielscher war ME/CFS bis zur Corona-Pandemie ein blinder Fleck der Forschung, obwohl die Erkrankung bereits seit der Zeit der Spanischen Grippe dokumentiert ist. Der Forscher betont: "Natürlich passiert bereits einiges in der Forschung zu ME/CFS, aber wir stehen noch am Anfang, die genetischen Muster wirklich zu verstehen". Wielscher sieht in der Krankheit die schwerste Form sogenannter postakuter Infektionssyndrome, kurz PAIS.

Von seltenen zu häufigen Genvarianten

In seinem ersten, vom Wiener Wissenschafts-, Forschungs- und Technologiefonds (WWTF) und der WE&ME Foundation finanzierten Projekt hatte Wielscher sehr seltene genetische Varianten von ME/CFS untersucht. Das neue Vorhaben richtet den Blick nun auf häufigere Varianten, "also DNA-Veränderungen, die bei mehr als fünf Prozent der Bevölkerung vorkommen und genetisch nochmals schwerer zu fassen sind". Dafür greift das Team auf den Datensatz der britischen DecodeME-Studie zurück, die Daten von 17.000 diagnostizierten ME/CFS-Patient:innen umfasst und laut Beschreibung die weltweit größte Genomstudie zur Erkrankung ist.

Abschließend werden wir diese neu definierten Untergruppen in DecodeME suchen, um erneute genomweite Analysen durchzuführen, kündigt Wielscher an. Sein Team will dazu genetische Varianten in Hinblick auf bestimmte biologische Prozesse analysieren, etwa entzündliche Reaktionen, Autoimmunität, Störungen des Energiestoffwechsels und der Darmbarriere. "Liegt bei dem Patienten vor dem Hintergrund seiner Genetik z.B. eher ein stärkerer Einfluss von entzündlichen Prozessen vor, oder eher ein stärkerer Einfluss von energetischen Problemen? Und darauf aufbauend suchen wir dann wieder nach neuen genetischen Assoziationen", erläutert der Forscher.

Stratifizierung als Schlüssel zu Therapien

Begründet wurde die Preisvergabe laut Aussendung auch damit, dass eine fehlende Stratifizierung der Patient:innen (eine Einteilung einer vielfältigen Patientengruppe in Untergruppen, Anm.) einheitliche Studienergebnisse verhindert und damit auch zielgerichtete Therapien erschwert. Das neue Wiener Projekt soll daher auch erforschen, warum die Krankheit nicht für alle gleich verläuft. Eine feinere Unterteilung der Betroffenen in biologisch ähnliche Gruppen gilt als Voraussetzung, um künftig wirksamere Behandlungen entwickeln zu können.

Wielscher ordnet sein Vorhaben ausdrücklich als Grundlagenforschung ein. "Es geht derzeit noch um Grundlagenforschung, bis zur konkreten Anwendung wird es wohl noch etwas dauern", sagte er. Mittel- bis langfristig hält er es aber für denkbar, dass bereits zugelassene Medikamente für ME/CFS neu genutzt werden könnten, sollten sich genetische Überschneidungen mit anderen Krankheiten zeigen: "dann könnten sich bereits vorhandene Medikamente vielleicht auch bei ME/CFS als wirksam erweisen".

Weitere Förderprojekte in Österreich

Parallel zu dem neuen Projekt fördert der FWF nach eigenen Angaben weitere ME/CFS-Vorhaben mit insgesamt 1,3 Millionen Euro. Empfänger sind Mirjam Bachler von der Medizinischen Universität Innsbruck, Lilian Konicar von der Medizinischen Universität Wien und Katharina Ledebur vom Complexity Science Hub Wien. Ein Team um Kathryn Hoffmann an der Meduni Wien will zudem klinische Daten wie Symptome, Begleiterkrankungen, Behandlungsversuche und Fragebögen aus großen Patient:innenkohorten auswerten.

Damit erhält die bislang vernachlässigte Erkrankung in Österreich gleich von mehreren Seiten wissenschaftliche Aufmerksamkeit. Der FWF, die WE&ME Foundation und die beteiligten Universitäten erhoffen sich, mit den genetischen Analysen und klinischen Auswertungen das Verständnis von ME/CFS deutlich zu verbessern und langfristig Wege zu maßgeschneiderten Therapien zu ebnen.

Mit der finanziellen Unterstützung der Bäckerei-Familie Ströck über die WE&ME Foundation fließt privates Engagement in ein Feld, das lange von öffentlichen Fördermitteln unterversorgt war. Wielscher und seine Kolleg:innen sehen darin auch ein Signal an andere Forschende, sich stärker mit ME/CFS zu befassen.